Una nuova terapia per vincere la malattia di Phelan McDermid
Disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo e linguaggio assente, o estremamente ridotto, sono le caratteristiche della sindrome di Phelan McDermid. I sintomi neurologici dei pazienti affetti da tale malattia, attualmente incurabile, sono causati dalla perdita di una copia del gene Shank3, che codifica per una proteina strutturale, localizzata nelle sinapsi del sistema nervoso centrale e coinvolta nella formazione delle spine dendritiche.








